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SOLICITUD URGENTE de ayuda para lograr un diagnóstico y tratamiento de una niña cubana con una ceguera progresiva y parálisis que no le permite caminar. Por Cuba Medicina y Cubanet.
  
11-01-2020

SOLICITUD URGENTE de ayuda para lograr un diagnóstico y tratamiento de una niña cubana con una ceguera progresiva y parálisis que no le permite caminar. cubademocraciayvida.org web/folder.asp?folderID=136


Solicitud urgente de ayuda para lograr un diagnóstico y tratamiento de una niña cubana con una ceguera progresiva y parálisis que no le permite caminar.

Yeni Núñez Jerez, madre de la niña quien residen en Colon Matanzas, Cuba;  ha solicitado ayuda para llegar a un diagnóstico y conducir un tratamiento que permita salvar a su hija con un Leucoencefalopatía posterior y un diagnóstico presuntivo de Xantomatosis cerebrotendinosa.

¿Qué es esa enfermedad?

En realidad la información relativa al diagnóstico de la niña es dual. Por una parte afirma la nota que tiene un Síndrome de Leucoencefalopatía posterior reversible (PRES),  es una entidad que inicialmente estaba asociada a trastornos atribuidos a la hipertensión arterial severa, eclampsia, alteraciones renales e inmunosupresión. El listado de causas se ha ampliado.

La presentación clínica más frecuente es en forma de convulsiones de nueva aparición, encefalopatía, cefalea y alteraciones visuales, aunque también se han descrito casos de paresia, náuseas y alteración mental, ya sea de inicio brusco o progresivo .Las crisis generalizadas son comunes e incluso se puede llegar al coma.

Pero no es este el diagnóstico presuntivo que inquieta a los familiares y probablemente a los médicos de atención, sino la posible presunción de que la niña padece de Xantomatosis cerebrotendinosa.

¿Qué es la Xantomatosis cerebro tendinosa?

La Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por colestasis neonatal, cataratas de aparición en la infancia, xantomas del tendón de aparición en la adolescencia y en jóvenes, y xantoma del cerebro con disfunción neurológica de aparición en adultos. En todo el mundo se han descrito más de 300 pacientes. Su prevalencia se estima en 1/50.000 en caucásicos.

La CTX está causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1; 2q33-qter). Esta enzima cataliza el primer paso en la oxidación de la cadena lateral del esterol que participa en la vía de síntesis del ácido biliar (SAB). La función enzimática defectuosa interrumpe la SAB, lo que produce depósitos de colesterol y colestanol, causantes de un proceso degenerativo.

Hasta aquí existe un diagnostico que permite conducir a una explicación sobre la ceguera de la niña y sus síntomas, pero la presunción de que tiene una diagnóstico de Xantomatosis cerebrotendinosa conduce a estudios diagnósticos de laboratorio que permiten saber con exactitud y conducir un tratamiento específico (terapia de reemplazo).

Veamos la información que nos llega desde Cuba a través de una página web de temas cubanos:

Madre cubana pide ayuda para salvar a su hija de grave enfermedad.

Yeni Núñez Jerez señala que las pruebas para llevar a cabo un tratamiento contra lo que podría ser Xantomatosis Cerebrotendinosa no se realizan en Cuba.

Miércoles, 8 de enero, 2020 | 3:34 pm

MIAMI, Estados Unidos. – Yeni Núñez Jerez, madre cubana residente en Colón, Matanzas, pidió ayuda en redes sociales para salvar a su hija de seis años, que padece una leuco encefalopatía posterior que la ha dejado completamente ciega.

SOLICITUD URGENTE de ayuda para lograr un diagnóstico y tratamiento de una niña cubana con una ceguera progresiva y parálisis que no le permite caminar. cubademocraciayvida.org web/folder.asp?folderID=136

Pese a tener un primer diagnóstico del caso de su hija, Núñez Jerez señala que las pruebas para llevar a cabo un tratamiento contra lo que podría ser Xantomatosis Cerebrotendinosa no se realizan en Cuba, por lo que suplica a organizaciones dedicadas a salvar vidas que atiendan su caso.

La Xantomatosis Cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa, provocada por un trastorno de origen genético.

“Mi niña necesita un estudio molecular y mi economía no me permite viajar a ningún país desarrollado para pagar, hacerle el examen y poder diagnosticar y frenar la progresión de la enfermedad. Por favor, sus padres y familiares estamos desesperados viendo como nuestra niña se nos va de las manos y no podemos hacer nada”, escribió la madre.

Según la madre, la pequeña era “aparentemente normal”. Sin embargo, hace un año perdió completamente la visión y desde el pasado mes de noviembre experimenta una hemiparesia, padecimiento que genera la disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo.

“Con el dolor más grande que una madre puede sentir, le pido por favor a todas las personas que vean este mensaje lo compartan para ver si llega a las manos de alguna organización que me pueda ayudar. Le suplico a Dios que permita que este mensaje llegue a las manos de la persona o la organización que pueda ayudar a mi pequeña de seis añitos, que muchas veces me pregunta: ¿mamá, cuando volveré a ver y cuando podré jugar fútbol con mi hermanita? O más triste, cuando me dice: mamá, ¿por qué me pasa esto a mí, si yo no le he hecho daño a nadie? ¿Y qué puedo decirle amigos? Si yo daría hasta mi vida a cambio de su salud y felicidad”.

Queremos que usted se detenga en esta nota final:

• La nota introductoria no representa una completa revisión de la entidad patológica que nos ocupa.

• En más de una ocasión esta página ha compartido informaciones sobre algunos pacientes porque los que familiares han solicitado ayuda. Discretamente he enviado la información y  he obtenido respuestas.

• Estamos solicitando información adicional a los familiares aun cuando no tenemos sus nombres, esperamos que nos las hagan llegar para incluirlas en este post.

• Estamos solicitando información a profesionales de la salud e instituciones médicas cubanas en el exterior con la finalidad de contar con más datos sobre estas enfermedades.

• Finalmente, incluimos aquí la dirección electrónica del Blog de Medicina Cubana con la certeza de que alguna información, como otras veces ha ocurrido, nos llegue.

SOLICITUD URGENTE de ayuda para lograr un diagnóstico y tratamiento de una niña cubana con una ceguera progresiva y parálisis que no le permite caminar. cubademocraciayvida.org web/folder.asp?folderID=136

cubanmedicine@yahoo.com

Publicado por /Cuba Medicina y Cubanet/.

 

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